Guía Interactiva de Cáncer de Riñón
Basada en las directrices NCCN V1.2026.
Recursos Rápidos:
Manejo Enf. Localizada (Estadíos I-III)
Workup Inicial y Manejo Estadío I (KID-1)
- Historia clínica y examen físico (H&P).
- Hemograma completo con diferencial, panel metabólico completo, LDH.
- Análisis de orina.
- CT Abdomen ± Pelvis (con/sin contraste preferido, protocolo renal) o MRI.
- CT Tórax (preferido) o Rx Tórax.
- *Opcional si clínicamente indicado:* Gammagrafía ósea, MRI Cerebral.
- Considerar biopsia con aguja gruesa (no PAAF) si es necesario para diagnóstico o guiar manejo (vigilancia, ablación, cirugía).
- Si se sospecha carcinoma urotelial (masa central), considerar citología urinaria, ureteroscopia o biopsia percutánea.
- Si hay masas renales múltiples, edad ≤46 años, o historia familiar, considerar evaluación genética (HERED-RCC-1).
Refiera al termómetro de distrés NCCN y lista de problemas (incluye determinantes sociales de salud) – Ver Guías NCCN para Manejo del Distrés (DIS-A).
- Nefrectomía parcial (preferido).
- o Ablación percutánea.
- o Radioterapia corporal estereotáctica (SBRT).
- o Vigilancia activa.
- o Nefrectomía radical (en pacientes seleccionados).
Seguimiento según KID-C.
SBRT es opción si no es óptimo para cirugía o ablación percutánea (Cat 2A).
- Nefrectomía parcial.
- o Nefrectomía radical.
- o Vigilancia activa (en pacientes seleccionados).
- o Ablación percutánea (Cat 2B, en pacientes seleccionados).
- o SBRT (en pacientes seleccionados).
Seguimiento según KID-C.
SBRT es opción para candidatos no quirúrgicos óptimos (Cat 2A).
Si hay recaída o progresión, ir a KID-4.
Manejo Estadío II y III (KID-2)
- Nefrectomía parcial.
- o Nefrectomía radical.
- o SBRT (en pacientes seleccionados) (Cat 2B).
Tratamiento Adyuvante:
- *Histología Células Claras:* Vigilancia O Pembrolizumab adyuvante (Cat 1) (si Grado 4 ± rasgos sarcomatoides).
- *Histología No Células Claras:* Vigilancia.
Seguimiento según KID-C.
SBRT puede considerarse para candidatos no quirúrgicos óptimos.
- Nefrectomía radical.
- o Nefrectomía parcial (si clínicamente indicado).
- o SBRT (en pacientes seleccionados) (Cat 3).
Tratamiento Adyuvante:
- *Histología Células Claras:* Pembrolizumab adyuvante (Cat 1) O Vigilancia.
- *Histología No Células Claras:* Vigilancia o ensayo clínico.
Seguimiento según KID-C.
Para T3/T4 clínicos no resecables de inicio o con indicación imperativa de preservación nefronal, se puede considerar terapia neoadyuvante presurgical (tras confirmar histología de células claras) para citorreducción.
SBRT puede considerarse para candidatos no quirúrgicos óptimos.
Si hay recaída o progresión, ir a KID-4.
Manejo Enf. Avanzada/Recaída (Estadío IV)
Tratamiento Primario Estadío IV (KID-3)
- *Resecable:* Nefrectomía y:
- *Histología Células Claras:* Pembrolizumab adyuvante O Vigilancia.
- *Histología No Células Claras:* Vigilancia o ensayo clínico.
- *Irresecable:* Muestra de tejido -> Ir a KID-4.
Para T3/T4 clínicos no resecables de inicio o con indicación imperativa de preservación nefronal, considerar neoadyuvancia presurgical.
- *Primario potencialmente resecable quirúrgicamente:* Considerar muestra tejido Y luego:
- Nefrectomía citorreductora (en pacientes seleccionados) -> Ir a KID-4.
- o Terapia sistémica (KID-4) (preferido en histología células claras con rasgos pobre riesgo).
- o Ensayo clínico (Cat 2B).
- *Quirúrgicamente irresecable:* Muestra de tejido -> Ir a KID-4.
Individualizar tratamiento basado en síntomas y extensión de enfermedad metastásica.
Si hay recaída o progresión, ir a KID-4.
Tratamiento Enf. Recaída o Estadío IV (KID-4)
Tratamiento Inicial:
- Ensayo clínico.
- o Terapia 1ª Línea (Ver KID-D 1 de 3).
- o Metastasectomía o SBRT o ablación percutánea para enf. oligometastásica.
- o Metastasectomía con resección completa, seguido de Pembrolizumab adyuvante (si es <1 año post-nefrectomía).
- y Mejor cuidado de soporte.
Seguimiento según KID-C.
En caso de Progresión:
- Ensayo clínico.
- o Terapia Subsiguiente para Histología Células Claras (Ver KID-D 2 de 3).
- o Metastasectomía o SBRT o ablación percutánea para enf. oligometastásica.
- y Mejor cuidado de soporte.
Tratamiento Inicial:
- Ensayo clínico (preferido).
- o Terapia Sistémica (Ver KID-D 3 de 3).
- o Metastasectomía o SBRT o ablación percutánea para enf. oligometastásica.
- y Mejor cuidado de soporte.
Seguimiento según KID-C.
En caso de Progresión:
- Ensayo clínico.
- o Terapia Sistémica para Histología No Células Claras (Ver KID-D 3 de 3).
- o Metastasectomía o SBRT o ablación percutánea para enf. oligometastásica.
- y Mejor cuidado de soporte.
Mejor cuidado de soporte puede incluir RT (SBRT preferido), bisfosfonatos o inhibidores RANK-L para metástasis óseas. Biosimilar aprobado por FDA es sustituto apropiado para denosumab.
Manejo Carcinoma Células Renales (CCR) Hereditario
Criterios para Evaluación Adicional de Riesgo Genético para Síndromes CCR Hereditarios (HERED-RCC-1)
Considerar referir a profesional de genética oncológica si se cumple alguno de los siguientes:
- Individuo con un pariente consanguíneo cercano con variante patogénica/probablemente patogénica conocida en gen de susceptibilidad al cáncer.
- Individuo con CCR con cualquiera de los siguientes:
- Diagnosticado a edad ≤46 años.
- Tumores bilaterales o multifocales.
- ≥1 pariente de primer o segundo grado con CCR.
- Historia personal o familiar de mesotelioma o melanoma uveal.
- Individuo cuyos tumores tienen características histológicas específicas:
- Histología papilar multifocal.
- CCR asociado a HLRCC, CCR con deficiencia de FH, u otras características histológicas asociadas a HLRCC.
- Histología relacionada con Síndrome Birt-Hogg-Dubé (BHDS) (cromófobo múltiple, oncocitoma, híbrido oncocítico).
- Angiomiolipomas renales y un criterio adicional de Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC) (Tabla 1 HERED-RCC-A).
- Histología CCR deficiente en Succinato Deshidrogenasa (SDH).
- Individuo no afectado con cualquiera de los siguientes:
- ≥2 parientes de primer o segundo grado con CCR (del mismo lado de la familia).
- Cualquier pariente de primer grado que cumpla criterios 2 o 3 y no pueda/quiera hacerse prueba genética.
Parientes consanguíneos cercanos: primer grado (padres, hermanos, hijos), segundo grado (medios hermanos, tíos, sobrinos, abuelos, nietos).
Usar la edad como único criterio generalmente no es sensible.
Si no está afectado, probar primero al familiar con mayor probabilidad de variante patogénica.
No necesario en CCR traslocacional o medular.
Resumen Síndromes CCR Hereditarios (HERED-RCC-2)
| Síndrome / Gen | Histologías Comunes | Patrón Herencia / Manifestaciones Clínicas Mayores | Otros Especialistas Cribado |
|---|---|---|---|
| von Hippel-Lindau (VHL) / VHL | Células claras | AD / Hemangioblastomas (retina, médula, cerebro), CCR Células Claras, Feocromocitoma (PCC), PGL, Tumores saco endolinfático, Cistoadenomas papilares (epidídimo/lig. ancho), Quistes/tumores neuroendocrinos pancreáticos (PNET) | Neurocirugía, Oftalmología, Audiología, Endocrinología, Cirugía Endocrina |
| Carcinoma Papilar Renal Hereditario (HPRC) / MET | Papilar | AD / Tumores renales multifocales, bilaterales | Nefrología |
| Síndrome Birt-Hogg-Dubé (BHDS) / FLCN | Cromófobo, Híbrido oncocítico, Células claras, Oncocitomas, Angiomiolipomas, CCR papilar | AD / Fibrofoliculomas cutáneos o tricodiscomas, Quistes pulmonares, Neumotórax espontáneo | Neumología, Dermatología |
| Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC) / TSC1, TSC2 | Angiomiolipoma (y otros PEComas), Quistes renales, CCR eosinofílico sólido y quístico, CCR con estroma fibromiomatoso, Tumor eosinofílico vacuolado, Tumor oncocítico bajo grado, Células claras | AD / Ver Tabla 1 (HERED-RCC-A) para criterios mayores/menores (ej. Angiofibromas, Rabdomioma cardíaco, Hamartomas retinianos, SEGA, etc.) | Neurología, Dermatología |
| Leiomiomatosis Hereditaria y Cáncer Células Renales (HLRCC) / FH | CCR asociado a HLRCC o CCR deficiente en FH | AD / Leiomiomas cutáneos y uterinos, Tumores renales unilaterales, solitarios y agresivos. Adenomas adrenales PET-positivos. | Ginecología, Dermatología |
| Síndrome Predisposición Tumoral BAP1 (TPDS) / BAP1 | Células claras | AD / Melanoma (uveal y cutáneo), Cáncer riñón, Mesotelioma | Dermatología, Oftalmología, Oncología Torácica |
| Paraganglioma/Feocromocitoma Hereditario (PGL/PCC) / SDHA/B/C/D | CCR deficiente en SDH | AD / PGL cabeza y cuello, PCC adrenal o extra-adrenal, Tumores estroma gastrointestinal (GIST) | Endocrinología, Cirugía Endocrina |
AD = Autosómico Dominante.
Pruebas Genéticas (GENE-1)
Para individuos con características sindrómicas o que cumplen criterios de HERED-RCC-1.
- Evaluación y Asesoramiento de Riesgo: Incluye evaluación psicosocial y apoyo, asesoramiento de riesgo, educación, discusión de pruebas genéticas, consentimiento informado.
- Si se conoce variante familiar patogénica/prob. patogénica: Recomendar prueba específica para esa variante.
- *Positivo:* Ver recomendaciones cribado para gen/síndrome apropiado (HERED-RCC-B).
- *Negativo o no realizada:* Considerar cribado como si fuera positivo.
- Si NO se conoce variante familiar patogénica/prob. patogénica: Considerar panel multigenético enfocado en cáncer riñón o prueba de gen único dirigida clínicamente.
- *Variante patogénica/prob. patogénica encontrada:* Ver recomendaciones cribado para gen/síndrome apropiado (HERED-RCC-B).
- *Variante significado incierto (VUS) encontrada (no informativo) O No probada:* Ofrecer investigación y recomendaciones individualizadas según historia personal y familiar.
- *No se encontró variante patogénica/prob. patogénica:* Cribado cáncer según Guías NCCN Detección, Prevención y Reducción Riesgo.
En individuos que cumplen criterios diagnósticos pero sin mutación germinal identificada, considerar estudio mosaicismo.
Recomendaciones Específicas Riñón (Cribado, Cirugía, Terapia Sistémica) (HERED-RCC-B, C, D)
- Individualizar seguimiento. Coordinar con otros especialistas.
- Considerar imagen renal pre-embarazo en edad fértil.
- Si familiar con diagnóstico temprano, iniciar cribado 10 años antes.
- Limitar CT abdomen para vigilancia (preferir MRI) por exposición radiación.
- Aumentar frecuencia imagen si se detectan lesiones, basado en tasa crecimiento y tamaño.
- Usar MRI abdomen (preferido) o CT, ambos con/sin contraste IV.
- *BAP1-TPDS:* c/2 años desde los 30 años.
- *BHDS:* c/3 años desde los 20 años.
- *HLRCC:* Anual desde los 8-10 años.
- *HPRC:* c/1-2 años desde los 30 años.
- *PGL/PCC:* c/2 años (concurrente con cribado PGL/PCC) desde los 12 años.
- *TSC:* c/1-3 años desde los 12 años.
- *VHL:* c/2 años (evaluar riñón, páncreas, adrenales) desde los 15 años.
- *Alerta preoperatoria:* Pacientes con PGL/PCC o VHL (sospechado/conocido) tienen riesgo PCC, hacer cribado sangre/orina antes de cirugía.
- *BAP1-TPDS:* Sin guías específicas (ver KID-A).
- *BHDS:* Cirugía preservadora nefronas (NP) preferida. Ablación percutánea si riesgo quirúrgico alto.
- *HLRCC:* Tumores agresivos, no se recomienda vigilancia. Considerar nefrectomía radical total. FDG-PET útil para estadificación/vigilancia.
- *HPRC:* NP preferida. Ablación percutánea si riesgo quirúrgico alto.
- *PGL/PCC/SDH-deficiente:* Resección quirúrgica para tumores malignos sin histología agresiva y estadio temprano (NP puede considerarse). Nefrectomía radical para tumores grandes/agresivos. FDG-PET útil para estadificación/vigilancia.
- *TSC:* Angiomiolipoma (benigno) se maneja aparte. NP preferida para tumores malignos. Ablación percutánea si riesgo quirúrgico alto.
- *VHL:* Manejo guiado por «regla de 3 cm». Intervenir para limitar metástasis vs. considerar múltiples resecciones y riesgo insuficiencia renal crónica. NP si es posible, referir a centros expertos. Ablación percutánea si riesgo quirúrgico alto.
- *HLRCC:*
- *Otros Recomendados:* Erlotinib + Bevacizumab.
- *Útil Circunstancias Específicas:* Cabozantinib + Nivolumab.
- *TSC:*
- *Preferido:* Everolimus (aprobado FDA para angiomiolipoma >3cm asintomático, creciente).
- *Otros Recomendados:* Sirolimus.
- *VHL:*
- *Preferido:* Belzutifan (aprobado FDA para CCR asociado a VHL, hemangioblastomas SNC, o PNET, que no requieren cirugía inmediata).
- *Útil Circunstancias Específicas:* Pazopanib.
Biosimilar aprobado por FDA es sustituto apropiado para terapias biológicas sistémicas recomendadas.